肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在临沧发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在临沧完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在临沧接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在临沧需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在临沧,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (12条,均分4.8)
乳腺癌术后做的,主要关注遗传风险。没想到售后服务里还包括了一次针对家属的遗传咨询服务。客服主动询问我母亲和姐妹的情况,并建议了相关的筛查策略。这种将服务从患者个体延伸到家族健康的做法,非常负责任,也让我们全家更安心。
机构回复
感谢您的高度评价。肿瘤基因检测的意义常超越个体,关乎家族健康。我们很高兴能为您和您的家人提供延伸的遗传咨询支持,这是精准医疗人文关怀的重要体现。
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
操作流程简单明了,手机扫码就能看视频指南。但纸质报告寄送用了普通快递,信封有点薄,拿到时边角有点折损了。虽然不影响阅读,但这么重要的报告,感觉包装可以更结实、更正式一些,有仪式感和安全感。
机构回复
十分感谢您对包装细节的提醒!我们已将此反馈转达给物料部门,将评估采用更坚固、专业的报告邮寄封装方式,确保这份重要的文件能以更完好的状态送达您手中。
(化疗前检测)妈妈确诊肠癌,准备化疗前医生让做这个。穿刺取样时妈妈很怕疼,护士姐姐特别有办法,一边准备一边讲笑话,还握着妈妈的手。妈妈后来跟我说‘好像也没那么可怕’。采样过程的人情味让我们在艰难时刻感到了一丝温暖。
机构回复
读到您的评价,我们很感动。在疾病面前,专业的医疗技术应与人文关怀并重。我们一直致力于培训医护的沟通与共情能力,能为您母亲带来片刻的放松与温暖,是对我们工作最大的肯定。祝阿姨治疗顺利!
整体环境和服务都很好,专业度也没得挑。就是等待报告的时间比当初告知的稍微长了两天,期间虽然客服有主动告知进度延迟,但作为癌症病人家属,每一天都很煎熬,希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您焦急的心情,对于报告周期的延迟我们深表歉意。由于部分基因位点的分析复核需要更审慎的时间,我们会继续优化流程,在保证绝对准确的前提下,尽力提升效率。感谢您的谅解与宝贵意见。
和只测几个基因的比,这个信息量是碾压级别的,性价比其实更高。但建议机构可以搞一些分期付款或者医疗金融合作,这么一大笔钱一次性付,对于正在经历大病治疗的家庭,现金流压力山大。如果能解决支付问题,就完美了。
机构回复
感谢您提出的非常实际的建议。我们已与部分金融机构探讨合作,以期缓解用户的经济压力。相关进展请关注我们的官方信息,再次感谢您的理解与支持。
我是肿瘤患者家属,自己也是生物相关专业的。看报告时我特意去查了几个数据库核对,发现你们的结果和注释非常严谨,甚至标注了证据等级。这种科学上的严谨态度,让我们消费者特别放心。
机构回复
感谢您如此专业的审视。数据的准确与注释的严谨是我们的生命线,所有结论均基于最新指南和高级别证据。能得到同行背景用户的认可,是对我们工作的最大鼓励。
我是甲状腺结节患者,手术前做检测明确性质。最怕手机号泄露被各种医药推销骚扰。从下单到出报告,除了官方客服和医生,没有任何陌生电话打来。而且他们用的是虚拟中间号联系,我觉得这个技术防护很实用,隐私保护是落到实处的。
机构回复
感谢您的反馈。我们采用通讯加密与虚拟号码等技术手段,正是为了切断信息外泄的可能渠道,确保您不被无关电话打扰。信息安全是我们技术投入的重点,很高兴得到您的肯定。
对比了好几家,最后选了这个。看中的是分析的基因数量多,而且附送遗传风险分析。结果确实很全面,像一份详细的“基因身份证”。对于后续可能的治疗选择甚至保险规划都有参考价值。是一次性投入,长期受益的感觉。
机构回复
感谢您的深度认可。“基因身份证”这个说法很棒!全面、前瞻性的信息正是我们产品的核心优势。希望这份报告能成为您健康管理的长期有益工具。
妈妈结直肠癌术后,想看看预后和复发风险。报告出来一周后,我接到了回访电话,不是机器人那种!客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案,还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了,是真的在关心后续进展,这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访,了解临床应用情况,希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
爸爸确诊后急需确定治疗方案,我们选择了加急服务。咨询老师了解情况后,立刻协调了实验室加急通道,还多次主动告知进度。报告比预期早了两天拿到,没有耽误治疗。这份雪中送炭的效率,我们全家都很感激。
机构回复
时间就是生命,特别是在紧急治疗关头。我们设立了专门的加急流程以应对此类情况,能切实帮到您父亲,我们深感欣慰。祝他治疗顺利。
报告出来后,我有很多问题,甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录,回答前后一致,不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验,说明他们内部管理很到位,值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定!我们通过完善的客户关系管理系统,确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题,请随时联系我们。
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