肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在临沧的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过临沧的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (12条,均分4.2)
作为家属,带妈妈来检测。这里设有专门的家属休息区,和患者等候区稍微分开,还有咖啡和茶饮供应。这个细节很人性化,家属也需要一个空间平复情绪。看到妈妈在里面和医生沟通,我在外面也能喘口气。整个中心的设计很有温度,不冷冰冰。
机构回复
谢谢您对我们人性化设计的细致观察。我们深知家属的支持与情绪同样重要,因此特别规划了独立的家属休息区,希望能为您这样的照顾者提供一个短暂的舒缓空间。关怀每一位用户及家属是我们的服务初心。
整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。
对于工薪阶层,这个价格还是有压力的。虽然知道技术含量高,但希望能推出一些精简版(比如只测已明确有药的基因+PD-L1)作为入门选择,价格低一些,让更多人在第一步就能用上。现在的套餐全面,但有点‘高门槛’。
机构回复
非常感谢您从可及性角度提出的深刻建议。我们已收到很多类似反馈,目前正在研发针对不同临床场景和预算的梯度产品线,旨在让精准医疗惠及更广泛人群。敬请期待我们的新产品。
给家人做检测用于靶向用药参考。整体不错,采样医生技术娴熟。但可能是我们这边的医院合作点问题,采样后等了将近两周才在公众号上查到报告已出,感觉中间环节有点慢,心里着急。报告内容倒是很全。
机构回复
十分抱歉让您经历了较长的报告等待期。样本物流与中心实验室的衔接流程我们正在与各合作点共同梳理优化,以提升整体时效。感谢您的耐心与反馈,这帮助我们持续改进。
检测流程挺顺利的,报告也准时。电话解读时医生很专业,但可能因为我是外行,感觉他有些地方解释得还是偏学术了一些,我需要反复确认才能理解。希望解读时能更多用生活化的例子来比喻,可能更容易接受。整体服务还是不错的。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们会加强对解读医生的沟通技巧培训,特别是在将专业术语转化为通俗易懂语言方面。您的意见对我们提升服务质量至关重要,我们会持续改进。
整体很满意,出报告速度比承诺的还早了两天。报告内容非常专业,但有些专业术语对普通患者来说还是有点难。如果能附上一个更简明的、给患者看的“结论概要页”,把最关键的行动建议列出来,阅读体验会更好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议!我们一直在探索如何更好地呈现报告,让不同阅读者都能高效获取信息。您关于“患者概要页”的想法很棒,我们已经纳入优化计划,会在后续版本中尝试改进。
对比了几家机构,最终选择这里是因为他们明确告知组织样本的要求,并提前做了评估,避免了样本不合格的麻烦。报告很扎实,直接用于临床决策。会推荐给有需要的朋友。
机构回复
样本质量是检测成功的基石,感谢您注意到我们在前端的细致工作。确保每一步的可靠,才能最终输出可信的报告。感谢推荐!
因为体检CEA指标异常,心里很慌,预约了检测。客服小姐姐特别能安抚人,说话温柔有条理,把我各种天马行空的担忧都一一化解了。采样指导也很清晰,上门护士操作娴熟。虽然等待报告那几天还是焦虑,但客服的及时进度反馈让我安心不少。
机构回复
非常理解您在等待过程中的焦虑心情。提供清晰透明的进程反馈和情绪安抚,正是我们服务的重要一环。很高兴能陪伴您度过这段时期,祝您后续一切顺利!
体检发现肿瘤标志物异常,心里很慌。做了这个套餐,从送检到出报告,每一步在公众号都有更新,不用干等,这个体验很好。报告结论明确,排除了我最担心的几个高风险基因突变,也给出了PD-L1阴性这个明确结果,让我和医生都松了一口气。
机构回复
感谢您的认可!我们希望通过流程透明化减少用户等待的焦虑。报告清晰、结论明确是我们的目标,能帮助您和医生厘清情况,我们由衷感到高兴。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快,晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实,冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了,不用自己操心。出报告前还有短信提示,整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价!我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑,因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时,希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
我是肺癌患者,主治医生推荐做这个检测来选择靶向药。报告出的比预期快,只用了9个工作日,而且内容非常详细。PD-L1检测的结果和我之前免疫组化的结果一致,让我对检测的准确性很有信心。现在医生已经根据报告调整了用药方案。
机构回复
感谢您的信任!我们深知报告速度对临床决策至关重要,因此优化了全流程。准确性是我们的生命线,很高兴结果得到了临床验证。祝您治疗顺利!
我是化疗前做的检测,想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天,当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度,解释延迟原因(好像是样本质检多花了时间)。虽然等了,但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟,我们再次表示歉意,也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控,同时会加强进度透明化沟通,让您更安心。
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临沧临翔万核亲子鉴定基因检测中心
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